BRCA 1 : Le sein Graal

« Ton père et moi nous avons une information à te dire. Ta grand-mère est porteuse d’une mutation génétique BRCA 1, il est possible que ce gène te soit transmis si ton père est positif »

Ok, nous sommes à table et nous fêtons les 1 an de Camille, je suis à l’aube de mes 30 ans et la nouvelle fait tempête dans ma tête. Ce n’est pas un nouveau personnage de la guerre des étoiles. BRCA 1 est une abréviation de Breast Cancer pour désigner une mutation génétique qui prédispose les porteuses à un risque élevé de développer le cancer. On parle d’un risque de 60 à 80% de développer un cancer du sein et/ ou ovaires à partir de 30 ans. C’est ce qu’on appelle un cancer héréditaire…

Cette mutation est plus connue sous le nom suivant : le gène d’Angelina Joli. Cette célèbre actrice a subi l’ablation de ses seins pour se protéger du risque croissant de développer un cancer avec cette mutation génétique.

Selon l’Institut national du cancer, deux femmes sur 1000, en France, seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Nous avons découvert il n’y a pas longtemps, suite aux cancers des ovaires et du sein de ma grand-mère paternelle que la mutation BRCA 1 s’était invitée dans notre famille. Marie (ma grand-mère) s’est battue avec courage face au cancer plusieurs fois. Toujours avec une force incroyable. J’ai vu sur son visage la douleur, l’optimisme, la joie, les larmes et la souffrance. Elle succombera le soir du réveillon de Noël 2018.

Fanny (ma cousine) et moi avons eu l’envie d’écrire sur cet héritage un peu particulier, le sein Graal comme on aime en rire ! Aujourd’hui on ose en parler, mais ce n’a pas toujours été le cas.

Les articles sur le net sont complexes sur cette mutation. Et pourtant le facteur risque est énorme et bien souvent les femmes porteuses de la mutation BRCA 1 ou BRCA 2 se retrouvent mentalement seules à affronter cette épée de Damoclès. Il était important pour moi d’y apporter notre témoignage.

Ma cousine Fanny à fait le test génétique : positif

BRCA 1 : Le sein Graal threeminds
NOUS

Comment l’a t-elle appris, comment a-t-elle réagi ? Sur le blog aujourd’hui nous parlons a cœur ouvert d’un sujet familial, à titre préventif. Merci d’avance pour votre bienveillance car ce n’est vraiment pas un sujet facile à aborder.

Cette mutation engage non seulement notre avenir mais également celui des membres de notre famille. Cette annonce et la mort de notre grand-mère ont été vécus comme une charge émotionnelle énorme. Un an plus tard c’est un sujet encore très sensible. Nous en parlons entre nous avec ma cousine, mais pas du tout en famille.

Fanny, 28 ans.

Vivant à distance, un soir au téléphone, mon père m’informe qu’il a eu les résultats mais que cela doit rester confidentiel : il a le gêne BRCA1. Ce n’est pas quelque chose de concret pour moi, je suis plutôt optimiste.

« Au moins tu peux te faire suivre régulièrement ! C’est une chance ! »

Avec le recul, je trouvais ça un peu moins génial et réalisait l’impact que cela pouvait avoir. Mon père ayant LE gêne, j’ai à mon tour la possibilité de pouvoir me faire dépister. C’est parti ! L’aventure peut commencer.

STEP 1 : Premier rendez-vous

Prise de rendez-vous chez l’oncologue* au mois d’août. Et c’est là que l’on réalise que ce n’est pas gagné. Je n’ai rendez-vous que 6 mois plus tard. Je ne réalise pas vraiment l’impact de ce dépistage encore. 6 mois c’est long et en même temps c’est rien.

*Oncologue : C’est le médecin chargé de trouver la meilleure thérapie pour soigner un cancer, aussi appelé « cancérologue ».

Entre temps, nous perdons Marie, notre grand-mère suite aux nombreuses récidives du cancer. La période est douloureuse pour toute la famille, quelle maladie de M**** !
La tristesse, la douleur et le bilan d’un combat qui était certainement perdu d’avance mais qui en valait largement la peine.

L’heure du rendez-vous est arrivé. Le rendez-vous a lieu au sein d’un institut de prise en charge global des cancers. Je me présente à l’accueil, on prend mes informations administratives et  on me remet les documents « d’accueil ». Je monte à l’étage pour mon rendez-vous et j’attends.
J’ai eu le malheur pendant l’attente de lire le « livret d’accueil ». Ce livret générique est remis à l’ensemble des patients. Il résume les différents protocoles que seront amenés à suivre une personne ayant déclenché un cancer. Honnêtement, j’ai l’impression d’être à la place de ma grand-mère lors de son parcours. Le contexte n’est pas rassurant.
Le rendez-vous commence et le médecin me met tout de suite à l’aise.

« Vous n’êtes pas malade, je viens en vue de prévenir une maladie ! »

 Tel un contrôle technique pour une voiture ! Il me parle des chiffres, des méthodes qui existent aujourd’hui et des méthodes qui existeront demain !
Les chiffres sont les suivants :
– Le cancer du sein peut arriver chez la femme dès 30 ans. Les personnes non porteuses du gêne ont 10% de chance de le déclencher, contre 60% chez les personnes porteuses.
– Le cancer des ovaires survient à compter de 40 ans. Les personnes non porteuses du gênes ont 1% de chance de le déclencher, contre 30% chez les personnes porteuses.
Les soins possibles :
– Suivi annuels avec 3 examens à réaliser – efficacité à 98%
– Mastectomie – efficacité à 99%

Globalement, c’est équivalent ! À savoir que nous parlons de ces soins en 2019, sauf que la médecine avance à une vitesse folle ! D’ici mes 40 ans, peut-être la science aura-t-elle trouvé un moyen d’annuler ce gêne… (Ne riez pas, c’est réellement les travaux qui sont en cours, c’est DINGUE !)
Je dois réaliser une prise de sang. Les résultats me seront communiqués lors de mon prochain rendez-vous dans un mois et demi.

Je sors de ce rendez-vous démoralisée par les chiffres. Dans ma tête, j’ai plus d’une chance sur deux d’avoir le cancer du sein si je suis porteuse du BRCA 1 ! C’est énorme.

Après échange avec mon entourage et mûre réflexion, je prends plutôt le côté optimiste de la situation. Si jamais je l’ai, je pourrais anticiper au mieux le suivi et prendre à temps la maladie. Et comme dirait le médecin

« Quoi de mieux pour se couvrir de la pluie que de savoir qu’il pleut ?! »

BRCA 1
Gaëlle et Fanny

STEP 2 : L’annonce BRCA 1

Lors du second rendez-vous, pas de répit, l’annonce tombe : Je suis porteuse du gêne BRCA 1 ! D’accord, je pouvais m’y attendre. Mais au fond de moi, j’espérais ne pas l’avoir. Malgré cela, je reste sur ma lancée, c’est une chance.

Pourquoi une chance ?
Si je n’avais jamais fait ce dépistage, jamais je n’aurais su que j’avais 60% de chance de déclencher un cancer du sein d’ici 2ans. Si j’ai la moindre question, le moindre doute, je peux avoir un rendez-vous en priorité chez l’oncologue qui me suit. Je suis doublement suivi : oncologue + gynécologue qui communiquent ensemble. J’ai le droit à un suivi particulier et remboursé par la Sécurité Sociale : 1 écho mammaire, 1 mammographie, 1 scanner par an.

Ok c’est pas de tout repos. Mais globalement, cela permet de prendre aucun risque. Je peux prendre une contraception adaptée à ce gêne, ou du moins qui évite l’augmentation des chances de le développer. J’aurais un suivi particulier également tout au long de ma/mes grossesse(s).

Finalement, lorsque je me suis levée le lendemain, ma vie n’avait pas changée ! A l’heure actuelle, ma vie n’a toujours pas changée ! Je ne suis pas malade, je suis juste plus vigilante.

Que l’on soit porteur ou non de ce gêne, nous avons tous un facteur risque différent de zéro. Alors, soyons prévoyant avant qu’il ne soit trop tard, ne reportons pas à demain le dépistage !

Le facteur risque nous suit tous, dans notre famille nous en avons peut-être un peu plus conscience. Nous avons vu la maladie frapper une fois, puis deux fois, puis 3 fois notre grand-mère. Spectateurs d’un magnifique bataille pour vivre. Notre grand-mère s’est battue pour voir naître son premier petit enfant : Camille. Puis pour vivre son premier anniversaire et son premier Noël.

Notre combat aujourd’hui c’est d’être attentif, mais aussi d’informer. N’oubliez pas de prendre soin de vous et de faire vos examens gynécologiques régulièrement ! On oublie trop souvent notre vulnérabilité.

Gaëlle & Fanny

À lire aussi : L’acné , et si on en parlait ?

BRCA 1

23 commentaires sur “BRCA 1 : Le sein Graal

  1. Témoignage émouvant ! On sent qu’il a été écrit avec le’ coeur et on sent aussi ta force Fanny bravo et bon courage pour toutes ces épreuves..
    cet article est très utile en terme de prévention j’ignorais tout ça et vous l’avez très bien expliqué avec des mots simples.
    Bravo

      1. Pour info en temps normal il faut attendre jusqu’à 18 mois les résultats du test (prise de sang et saliver), ma maman étant porteuse,, ils se sont basés sur ces résultats du coup j’ai été fixé en 3 mois

  2. Tellement touchée par tes mots, par ton histoire
    C est une chance que je te lise car dans la famille également 2 generations de cancer du sein
    Je vais me faire dépister
    ❤️😘

      1. Je suis brca1 positive et j’ai perdu ma maman en septembre 2018 de ce putain de crabe des ovaires (19 ans de combat). Je le sais depuis mars 2018 et n’ai pas pu l’avouer à ma maman qui était en train de se faire retirer une tumeur au cerveau. Les 2 sœurs de ma grand mère et cette dernière ont eu un cancer du sein et la cousine de ma maman aussi. En 2019, j’ai fait 3 prélèvements d’ovocytes à ma demande car j’avais 40ans lors de l’annonce et pas d’enfant (pas de père potentiel non plus) On me recommande très fortement l’ablation des ovaires mais je suis pas motivée mais si je connais les risques. Je fais mes mammo, écho et irm 1 fois par an. Dur de prendre cette décision alors que tu n’es pas malade et qu’il y a pas mal d’effets secondaires possibles. Ma famille est partiellement au courant. Dur de le dire à mon papa qui s’inquiéterait trop pour moi après ce qu’il a vécut avec ma maman. Bon courage à toutes et prions pour pouvoir effacer cette mutation un jour

  3. Merci pour ce témoignage, je ne savais pas qu’il était possible de se faire dépister de cette manière. Dans la famille, beaucoup de cancer et pourtant ce gène je n’en avais jamais entendu parlé.
    Merci

  4. Bonjour Gaëlle, j’ai aujourd’hui 30 ans et a 24 ans j’ai développé un cancer du sein, après de lourds traitements (chimiothérapie,rayons…) j’apprends que je suis porteuse du gène brca1. Il y avait eu aucun cas de cancer du sein dans ma famille. J’étais la première.
    Après 5 ans de suivis j’ai décidé de subir il y a 1 mois une double mastectomie avec reconstruction.
    Aujourd’hui je me questionne sur une future maternité mais comment ne pas se poser la question de la culpabilité de transmettre ce gène a mon enfant c’est pour cela que nous avons fait avec mon conjoint une demande de dpi (dépistage pré natale), nous savons qu’en France nous avons peu de chance que cela aboutisse… irons nous à l’étranger… l’avenir nous le dira.

    Aujourd’hui ma cousine de 42ans a déclaré à son tour un cancer du sein mais heureusement elle était rentrée dans la boucle des suivis annuelle depuis 3 ans (suite à la découverte de mon gène, on a découvert que c’était mon papa le porteur, sa sœur l’était également et une de ses filles et donc cette cousine l’était aussi).
    Aujourd’hui ma cousine doit se battre mais sa plus grande peur c’est d’avoir transmis ce gène à ses 3 filles. J’espère que les recherches permettront d’enrayer tout ça.
    Merci Gaëlle pour ton partage…j’espère que ton article pourra sensibiliser.
    Je ne peux m’empêcher de te demander, qu’elle aurait été ta démarche si tu avais su ça avant d’avoir Camille?

    1. Oui c’est une très grande question ! Je ne sais pas quelle aurait été ma décision. C’est une loterie cette histoire de gène. Du coup je pense que j’aurais tenté. Après dépistage obligatoire à 18 ans !

  5. Bonjours
    Je me pressente Camille 31 ans et maman de 4 enfants . En août 2018 la boule dans mon seins droit se révèle être un cancer …. c est une maladie que je connais bien ma grand mère , m’a tante l’on eu …. les résultats son pas bon et pas très optimiste mais je me bat corps et âme ! Je suis bien entouré et je décide que cette choses ne changera pas ma vie ! Une année c est écoulé chimio double mammectomie et 30 séance de radiothérapie. Je suis là et je vais bien plus forte que jamais ! Je suis issu d’une famille de fille et j ai prit très à cœur d’en parler à mes cousine et à ma sœur .
    Ma sœur et deux de mes cousine vont se faire dépister mais les autres ne veulent pas je respect ,et si besoin je serais pour toutes question car là seul chose qui m’a manquer dans mon combat c est d en parler avec elle … ma famille touchée par ce cancer

    1. Bonjour Camille, j’ai laissé un commentaire plus haut, je m’appelle Célia j’ai aujourd’hui 29, j’ai eu un cancer du sein à 24, découverte du gène brca1 sans antécédent familial préalable, il y a un mois je décidais de subir une double mastectomie en prévention.
      Je ne suis pas encore maman mais je suis en pleine réflexion sur cela. Tu étais maman avant la maladie mais qu’elle aurait été ta réflexion si tu l’étais pas encore?
      Sœur de combat 💪🏻💪🏻

  6. Ma mère a eu un cancer du sein à 41 ans sa soeur à 38 ans elles ont fait les tests ensemble elle ne sont pas porteuses du gène…
    Elles sont décédées toutes les 2 ma tante à 55 ans il y a 3ans et ma mère 60 ans il y a 7 mois d’une récidive meme si le test est renvenue revenu negatif je me fais suivre par ma gygy meme si jy vais la boule au ventre j ai la chance de me faire suivre je veux voir mes enfants 5 ans et 3 ans grandir…
    Bravo pour cette article il est bouleversant ! Bises à toutes les 2

  7. Merci pour ce double témoignage ! C’est tellement important de se faire suivre correctement et d’aviser la famille des risques pour eux aussi et je sais que ce n’est pas simple 💪🏻💪🏻❤️

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